- 1 Wojtek i Agata z Life on Wheelz rozstali się (95 opinii)
- 2 Więcej dzieci trafia do opieki zastępczej i domów dziecka (100 opinii)
- 3 Opracowują test, który wykryje wiele chorób (34 opinie)
- 4 Dzieci uzależniają się od telefonów przez rodziców? (80 opinii)
- 5 Latem więcej narodzin na trójmiejskich oddziałach (85 opinii)
- 6 Gdyńskie Centrum Onkologii zostanie rozbudowane (14 opinii)
Badania przesiewowe SMA u noworodków. Pierwszy pacjent
Pierwszy mały pacjent ze zdiagnozowanym rdzeniowym zanikiem mięśni leczy się w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym. Chorobę u noworodka wykryto dzięki badaniom przesiewowym, które wprowadzono na Pomorzu od 1 lipca. - Ten maluch ma ogromne szanse na prawidłowy lub prawie prawidłowy rozwój właśnie dzięki temu, że leczenie zostało wprowadzone w pierwszych dobach życia - podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, lekarz kierujący Kliniką Neurologii Rozwojowej UCK.
Test suchej kropli krwi
Badanie opiera się na teście suchej kropli krwi, którą w przypadku noworodków, pobiera się poprzez nakłucie pięty. Następnie próbkę wysyła się do koordynatora i realizatora programu, warszawskiego Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka pod kierownictwem dr. Mariusza Ołtarzewskiego, gdzie prowadzona jest analiza genetyczna. W przypadku wyniku pozytywnego, przeprowadza się jeszcze badanie potwierdzające, które pokazuje, jaki rodzaj SMA występuje u chorego - czy jest to typ cięższy, czy lżejszy.
- Wiemy wówczas, jak "agresywną" formę leczenia wprowadzić - tłumaczy prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Szybko włączone leczenie, np. w przypadku chorego z najcięższą formą SMA, może oznaczać normalne funkcjonowanie w przyszłości. Czasami jest to jednak kwestia ratowania życia naszych pacjentów - dodaje specjalistka.
Czytaj też: Pionierski zabieg chemioterapii u niemowlęcia w Gdańsku
Pierwszy mały pacjent
Pierwsze dziecko, u którego zdiagnozowano SMA w wyniku przeprowadzonych badań przesiewowych, jest już leczone w UCK. Szpital kliniczny Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego jest jedynym ośrodkiem na Pomorzu, gdzie taka terapia jest możliwa.
- Chłopczyk przyszedł na świat w szpitalu w Chojnicach. Kiedy otrzymaliśmy informację z wynikiem badania z Centrum Badań Przesiewowych, dziecko wspólnie z rodzicami przyjechało do UCK. W Klinice Neurologii Rozwojowej zostało wykonane badanie kontrolne, które trafiło do Warszawy. Potwierdziło ono chorobę. Wówczas rozpoczęła się procedura kwalifikacyjna do programu lekowego. Chłopczyk urodził się 8 lipca, a po 15 dniach miał już podany lek - opowiada lekarz Jakub Szymarek z Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK.
Dzięki szybkiemu wykryciu choroby i włączeniu leku mały pacjent może wieść w przyszłości normalne życie.
- To stało się właśnie dzięki wprowadzeniu tych badań przesiewowych. To dziecko, które miało podane leczenie w pierwszych dobach życia, ma ogromne szanse na prawidłowy lub prawie prawidłowy rozwój - podkreśla prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Gdzie się zbadać? Sprawdź laboratoria medyczne w Trójmieście
Co roku w Polsce na świat przychodzi ok. 50 dzieci z SMA
Rdzeniowy zanik mięśni - SMA (ang. spinal muscular atrophy) - to choroba uwarunkowana genetycznie, która polega na tym, że w wyniku ubytku motoneuronów zanikają wszystkie mięśnie. W konsekwencji u chorego pojawiają się m.in. problemy z połykaniem, poruszaniem się, a w niektórych przypadkach występuje niewydolność oddechowa, co bez specjalistycznego sprzętu i opieki lekarzy, może prowadzić do śmierci.
Szacuje się, że każdego roku w Polsce na świat z SMA przychodzi około pięćdziesięcioro dzieci, jednak realną skalę mają pokazać prowadzone badania przesiewowe.
Miejsca
Opinie wybrane
-
2021-08-02 09:59
wprowadzenie badań przesiewowych na SMA było najlepszą rzeczą jaka się przytrafiła noworodkom w 2021r! Super! Dużo zdrowia dla malucha i szczęścia dla całej rodziny.
- 72 1
-
2021-08-02 20:35
Dobrze, że robią te badania już (1)
Ale skoro co 35 osoba jest nosicielem uszkodzonego geneu to niedługo świadome rodzicielstwo będzie wiązało sie z badaniami genetycznymi przed decyzją o dziecku....
- 9 0
-
2021-08-04 16:52
Oczywiście! Najlepszym rozwiązaniem byłyby obowiązkowe badania genetyczne przed planowaną ciążą.
- 0 0
-
2021-08-02 12:55
Wspaniale! Teraz czas na obowiązkowe badania genetyczne rodziców na nosicielstwo! Lepiej zapobiegać niż leczyć.
- 18 1
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii.