Tymek z Gdańska ma 3,5 roku i mierzy 74 cm, a jego rodzice od urodzenia walczą o jego zdrowie i życie, które zostało doświadczone ultrarzadką chorobą genetyczną - achondroplazją. Walka trwa również z systemem, bowiem w Polsce nie jest refundowany nowoczesny lek, który zwiększa wzrost o nawet 2 cm w skali roku. - Obecnie w Polsce jedyną refundowaną metodą leczenia jest inwazyjna metoda Ilizarowa, która polega na łamaniu kości i wprowadzaniu do niej prętów. Niestety jest ona bardzo bolesna i niesie ze sobą duże ryzyko rozwoju poważnych powikłań, m.in. ograniczenie ruchomości i przykurcze w stawach, przemieszczanie odłamów kostnych, stany zapalne i obrzęki tkanek - mówi mama Tymka. Dziś, 25 października, obchodzimy Światowy Dzień Niskorosłości.
pozytywnie, dużo rzeczy udało się poprawić
9%
jesteśmy na dobrej drodze, ale dużo przed nami
15%
negatywnie, leki są za drogie
22%
bardzo źle, stoimy w miejscu
54%
Kiedy dowiedziała się pani, że Tymek może mieć rzadką chorobę genetyczną?Anna, mama Tymka: To była moja druga ciąża. Do 30. tygodnia przebiegała bez zastrzeżeń - wszystkie badania prenatalne były w normie. W 30. tygodniu ciąży okazało się, że główka dziecka jest większa, ale początkowo jeden z lekarzy prowadzących moją ciążę zasugerował, że być może taka jest po prostu uroda dziecka. Na kontrolnym badaniu 2 tygodnie później, oprócz powiększonej główki dziecka, zauważono skrócenie kości długich - kości udowej i ramiennej. Wysunięto podejrzenie ciężkiej dysplazji kostnej u dziecka. Jeden z ginekologów skierował mnie wręcz do hospicjum perinatalnego. Ostatnie 8 tygodni ciąży były okresem bardzo trudnym, chyba najgorszym w moim życiu. Zamiast szczęścia towarzyszył mi w tym czasie wielki stres, niepokój i obawa o zdrowie dziecka.
Dopiero po rozwiązaniu było jasne, jaka to choroba?Do samego końca żyliśmy nadzieją, że to pomyłka i synek urodzi się zdrowy. Niestety tuż po porodzie potwierdziły się nasze obawy. Badania genetyczne zostały wykonane jeszcze w trakcie pobytu w szpitalu. Niestety nie jest to regułą. Czasami dzieci mają wykonaną diagnostykę genetyczną dopiero po wielu miesiącach, kiedy to rodzice zauważą niski wzrost i zaburzone proporcje ciała u swojego dziecka.
Ma dopiero 3 lata, ale już zaczyna zauważać, że jest niższy od pozostałych dzieci. Zdarza się, że inne dzieci nie chcą się z nim bawić, traktując go jak "dzidzię", a nawet zaczynają wytykać palcami. Dotyczy to również osób dorosłych.
Achondroplazja to ultrarzadka choroba. W okresie rozwoju prenatalnego dochodzi do spontanicznej mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów. W 80 proc. przypadków występuje de novo. W naszej rodzinie nikt wcześniej na nią nie chorował, nie mamy żadnych obciążeń genetycznych. W Polsce jest około 220 dzieci z achondroplazją między 2. a 16. rokiem życia. Nasz syn ma obecnie 3,5 roku i mierzy 74 cm wzrostu. Rozwija się i próbuje dorównać ruchowo rówieśnikom, ale ze względu na niski wzrost i zaburzone proporcje ciała jest to bardzo utrudnione.
Jak wyglądał czas po porodzie?Po porodzie dostaliśmy skierowanie do wielu poradni specjalistycznych, m.in.: ortopedycznej, neurologicznej, laryngologicznej, rehabilitacyjnej. Na początku ogarnął nas strach i wielka niewiadoma, gdyż nie ma w Polsce ośrodka zajmującego się achondroplazją, a lekarze często mają niewielką wiedzę w tym zakresie. Naszą wiedzę o chorobie synka czerpaliśmy z internetu oraz od innych rodziców dzieci z achondroplazją. Rozpoczęliśmy terapię neurologopedyczną oraz ścisłą rehabilitację synka.
Badania prenatalne. "Istnieją wady, które możemy leczyć jeszcze w okresie ciąży"
Jakie są możliwości terapeutyczne, oprócz stałej rehabilitacji?Obecnie w Polsce jedyną refundowaną metodą leczenia jest inwazyjna metoda Ilizarowa, która polega na łamaniu kości i wprowadzaniu do niej prętów. Niestety jest ona bardzo bolesna i niesie ze sobą duże ryzyko rozwoju poważnych powikłań, m.in.: ograniczenie ruchomości i przykurcze w stawach, przemieszczanie odłamów kostnych, stany zapalne i obrzęki tkanek. W 2022 r. Europejska Agencja Leków dla dzieci powyżej 2. roku życia zatwierdziła lek Voxzogo. Powoduje on poprawę wzrostu o ok. 2 cm rocznie względem nieleczonych dzieci z achondroplazją. Zaraz po urodzeniu synka znaleźliśmy ośrodek w Wielkiej Brytanii realizujący badania kliniczne dla najmłodszych dzieci poniżej 2. roku życia.
Udało się włączyć synka do programu?Byliśmy gotowi przeprowadzić się i zamieszkać w Wielkiej Brytanii, żeby ratować mu zdrowie i życie. Nawiązaliśmy kontakt z ośrodkiem badawczym i dostaliśmy polecenie wykonania rezonansu magnetycznego głowy. Dzieci z achondroplazją bardzo często mają zwężony otwór wielki czaszki, czyli miejsce połączenia wnętrza czaszki z kanałem kręgowym. Utrudniony jest wówczas przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, co niesie za sobą ryzyko powstania wodogłowia, a w późniejszym czasie problemy z oddychaniem i poruszaniem się.
Okazało się, że ze względu na istotne zwężenie otworu wielkiego czaszki u synka występuje wysokie ryzyko ucisku na rdzeń kręgowy i potrzebna jest pilna operacja neurochirurgiczna. Dowiedzieliśmy się tego właśnie z ośrodka w Wielkiej Brytanii, bo w Polsce nikt nam tego nie zasugerował. Termin operacji przesuwał się, a z powodu pandemii nie byliśmy w stanie już wyjechać.
Czyli Państwa drążenie w temacie leczenia uratowało życie Tymka?Można tak powiedzieć. Takie badanie jak rezonans magnetyczny głowy powinno być wykonywane regularnie kontrolnie u dzieci z achondroplazją.
Rośnie liczba pacjentów z grypą i COVID. "Moje dziecko choruje już drugi raz"
Jak dalej potoczyły się badania kliniczne?Badania kliniczne nad lekiem Voxzogo zakończyły się pozytywnie. Od zeszłego roku lek zatwierdzony jest przez EMA i wiele krajów w Europie wprowadziło jego refundację. Od grudnia 2023 r. preparat będzie refundowany nawet w Gruzji. W Polsce niestety jak dotąd nie zostały podjęte żadne rozmowy Ministerstwa Zdrowia z producentem leku. Tymczasem producent leku - firma Biomarin - spotkał się z ogromnym zainteresowaniem lekiem na całym świecie i zapowiada zwiększenie jego produkcji w przyszłym roku. Polska, chcąc przystąpić do tej puli musiałaby, rozpocząć rozmowy już teraz, ponieważ jest to wielomiesięczny proces tworzenia programu lekowego. Rozumiem, że lek nie zostanie wprowadzony z dnia na dzień, ale nasze dzieci nie mają czasu. Leczenie można wdrożyć do ok. 16. roku życia, po tym czasie terapia nie jest już możliwa. Dzieci z achondroplazją nie mają czasu. Rocznie taka terapia kosztuje 1,2 mln zł i nikogo nie stać na tak kosztowne leczenie.
Czy chodzi tylko o wzrost?To nie tylko wzrost, choć jest on kluczowy. Dla naszych dzieci każdy dodatkowy centymetr to droga do większej sprawności. Lek podawany jest systemowo i coraz więcej jest doniesień, iż lek Voxzogo całościowo usprawnia dzieci, poprawia proporcje ciała, zmniejsza kifozę kręgosłupa, a nawet niweluje zwężenie otworu wielkiego czaszki. Naszemu synkowi udało się włączyć leczenie w ramach RDTL, czyli regulacji dotyczącej ratunkowego dostępu do technologii lekowych. Chodzi o leczenie, które jest zarejestrowane w Polsce - ale brak refundacji czy też programu lekowego. Udało nam się w ten sposób otrzymać leczenie wraz z 9 innych dzieci w całej Polsce. Lek jest podawany w formie codziennych podskórnych zastrzyków.
Do kiedy leczenie jest zabezpieczone?Trudno powiedzieć. W sierpniu br. Ministerstwo Zdrowia wyrzuciło lek Voxzogo z listy RDTL. Dzieci z rozpoczętą terapią mogą kontynuować leczenie, o ile jest wykazana skuteczność terapii. Na razie dostajemy lek, ale na jak długo - tego nie wiem. Żyjemy w ciągłym strachu, że przyjdzie kolejny rząd, nowa ustawa i zabiorą nam lek dla synka. Ścieżka zatwierdzenia leku jest długa i skomplikowana. Zgodę wyraża konsultant wojewódzki, dyrektor szpitala, a dofinansowanie przyznaje NFZ. Problem w tym, że szpital takie środki odzyska dopiero po roku, a placówki boją się takiego zadłużenia.
Wróćmy jeszcze do Pani synka. Czy choroba dotyczy tylko kwestii wzrostu?Dzieci mają również problemy laryngologiczne. Dochodzi do częstych infekcji w obrębie ucha, co może prowadzić do niedosłuchu. Mogą pojawiać się ciężkie bezdechy senne. Synek miał już 2 razy usuwane migdałki oraz drenaż uszu. Jeśli chodzi o kwestie wzrostu, osoby dorosłe osiągają 130 cm wzrostu. Mój synek aktualnie nie jest w stanie pokonać samodzielnie żadnej większej odległości, bo bolą go nóżki i szybko się męczy, nie dosięgnie też sam do klamki, włącznika światła. Na każdym kroku potrzebuje pomocy. Ze względu na krótkie rączki i nóżki nie jest w stanie samodzielnie się ubrać, włożyć butów, skorzystać z toalety.
Czy Tymek jest już świadomy swoich ograniczeń?Obecnie od września uczęszcza do przedszkola integracyjnego. Ma dopiero 3 lata, ale już zaczyna zauważać, że jest niższy od pozostałych dzieci. Zdarza się, że inne dzieci nie chcą się z nim bawić, traktując go jak "dzidzię", a nawet zaczynają wytykać palcami. Dotyczy to również osób dorosłych. Dlatego tak istotne jest uświadamianie społeczeństwa, czym jest niskorosłość i achondroplazja. Uczmy się tolerancji i akceptacji.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
Filmy