- 1 Wojtek i Agata z Life on Wheelz rozstali się (98 opinii)
- 2 Więcej dzieci trafia do opieki zastępczej i domów dziecka (100 opinii)
- 3 Opracowują test, który wykryje wiele chorób (34 opinie)
- 4 Dzieci uzależniają się od telefonów przez rodziców? (80 opinii)
- 5 Gdyńskie Centrum Onkologii zostanie rozbudowane (14 opinii)
- 6 Malujący robot wart 2 mln dolarów (53 opinie)
Polska nie refunduje leku na achondroplazję. "Nasze dzieci nie mają czasu"
Tymek z Gdańska ma 3,5 roku i mierzy 74 cm, a jego rodzice od urodzenia walczą o jego zdrowie i życie, które zostało doświadczone ultrarzadką chorobą genetyczną - achondroplazją. Walka trwa również z systemem, bowiem w Polsce nie jest refundowany nowoczesny lek, który zwiększa wzrost o nawet 2 cm w skali roku. - Obecnie w Polsce jedyną refundowaną metodą leczenia jest inwazyjna metoda Ilizarowa, która polega na łamaniu kości i wprowadzaniu do niej prętów. Niestety jest ona bardzo bolesna i niesie ze sobą duże ryzyko rozwoju poważnych powikłań, m.in. ograniczenie ruchomości i przykurcze w stawach, przemieszczanie odłamów kostnych, stany zapalne i obrzęki tkanek - mówi mama Tymka. Dziś, 25 października, obchodzimy Światowy Dzień Niskorosłości.
Anna, mama Tymka: To była moja druga ciąża. Do 30. tygodnia przebiegała bez zastrzeżeń - wszystkie badania prenatalne były w normie. W 30. tygodniu ciąży okazało się, że główka dziecka jest większa, ale początkowo jeden z lekarzy prowadzących moją ciążę zasugerował, że być może taka jest po prostu uroda dziecka. Na kontrolnym badaniu 2 tygodnie później, oprócz powiększonej główki dziecka, zauważono skrócenie kości długich - kości udowej i ramiennej. Wysunięto podejrzenie ciężkiej dysplazji kostnej u dziecka. Jeden z ginekologów skierował mnie wręcz do hospicjum perinatalnego. Ostatnie 8 tygodni ciąży były okresem bardzo trudnym, chyba najgorszym w moim życiu. Zamiast szczęścia towarzyszył mi w tym czasie wielki stres, niepokój i obawa o zdrowie dziecka.
Dopiero po rozwiązaniu było jasne, jaka to choroba?
Do samego końca żyliśmy nadzieją, że to pomyłka i synek urodzi się zdrowy. Niestety tuż po porodzie potwierdziły się nasze obawy. Badania genetyczne zostały wykonane jeszcze w trakcie pobytu w szpitalu. Niestety nie jest to regułą. Czasami dzieci mają wykonaną diagnostykę genetyczną dopiero po wielu miesiącach, kiedy to rodzice zauważą niski wzrost i zaburzone proporcje ciała u swojego dziecka.
Ma dopiero 3 lata, ale już zaczyna zauważać, że jest niższy od pozostałych dzieci. Zdarza się, że inne dzieci nie chcą się z nim bawić, traktując go jak "dzidzię", a nawet zaczynają wytykać palcami. Dotyczy to również osób dorosłych.Achondroplazja to ultrarzadka choroba.
W okresie rozwoju prenatalnego dochodzi do spontanicznej mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów. W 80 proc. przypadków występuje de novo. W naszej rodzinie nikt wcześniej na nią nie chorował, nie mamy żadnych obciążeń genetycznych. W Polsce jest około 220 dzieci z achondroplazją między 2. a 16. rokiem życia. Nasz syn ma obecnie 3,5 roku i mierzy 74 cm wzrostu. Rozwija się i próbuje dorównać ruchowo rówieśnikom, ale ze względu na niski wzrost i zaburzone proporcje ciała jest to bardzo utrudnione.
Jak wyglądał czas po porodzie?
Po porodzie dostaliśmy skierowanie do wielu poradni specjalistycznych, m.in.: ortopedycznej, neurologicznej, laryngologicznej, rehabilitacyjnej. Na początku ogarnął nas strach i wielka niewiadoma, gdyż nie ma w Polsce ośrodka zajmującego się achondroplazją, a lekarze często mają niewielką wiedzę w tym zakresie. Naszą wiedzę o chorobie synka czerpaliśmy z internetu oraz od innych rodziców dzieci z achondroplazją. Rozpoczęliśmy terapię neurologopedyczną oraz ścisłą rehabilitację synka.
Badania prenatalne. "Istnieją wady, które możemy leczyć jeszcze w okresie ciąży"
Jakie są możliwości terapeutyczne, oprócz stałej rehabilitacji?
Obecnie w Polsce jedyną refundowaną metodą leczenia jest inwazyjna metoda Ilizarowa, która polega na łamaniu kości i wprowadzaniu do niej prętów. Niestety jest ona bardzo bolesna i niesie ze sobą duże ryzyko rozwoju poważnych powikłań, m.in.: ograniczenie ruchomości i przykurcze w stawach, przemieszczanie odłamów kostnych, stany zapalne i obrzęki tkanek. W 2022 r. Europejska Agencja Leków dla dzieci powyżej 2. roku życia zatwierdziła lek Voxzogo. Powoduje on poprawę wzrostu o ok. 2 cm rocznie względem nieleczonych dzieci z achondroplazją. Zaraz po urodzeniu synka znaleźliśmy ośrodek w Wielkiej Brytanii realizujący badania kliniczne dla najmłodszych dzieci poniżej 2. roku życia.
Udało się włączyć synka do programu?
Byliśmy gotowi przeprowadzić się i zamieszkać w Wielkiej Brytanii, żeby ratować mu zdrowie i życie. Nawiązaliśmy kontakt z ośrodkiem badawczym i dostaliśmy polecenie wykonania rezonansu magnetycznego głowy. Dzieci z achondroplazją bardzo często mają zwężony otwór wielki czaszki, czyli miejsce połączenia wnętrza czaszki z kanałem kręgowym. Utrudniony jest wówczas przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, co niesie za sobą ryzyko powstania wodogłowia, a w późniejszym czasie problemy z oddychaniem i poruszaniem się.
Okazało się, że ze względu na istotne zwężenie otworu wielkiego czaszki u synka występuje wysokie ryzyko ucisku na rdzeń kręgowy i potrzebna jest pilna operacja neurochirurgiczna. Dowiedzieliśmy się tego właśnie z ośrodka w Wielkiej Brytanii, bo w Polsce nikt nam tego nie zasugerował. Termin operacji przesuwał się, a z powodu pandemii nie byliśmy w stanie już wyjechać.
Czyli Państwa drążenie w temacie leczenia uratowało życie Tymka?
Można tak powiedzieć. Takie badanie jak rezonans magnetyczny głowy powinno być wykonywane regularnie kontrolnie u dzieci z achondroplazją.
Rośnie liczba pacjentów z grypą i COVID. "Moje dziecko choruje już drugi raz"
Jak dalej potoczyły się badania kliniczne?
Badania kliniczne nad lekiem Voxzogo zakończyły się pozytywnie. Od zeszłego roku lek zatwierdzony jest przez EMA i wiele krajów w Europie wprowadziło jego refundację. Od grudnia 2023 r. preparat będzie refundowany nawet w Gruzji. W Polsce niestety jak dotąd nie zostały podjęte żadne rozmowy Ministerstwa Zdrowia z producentem leku. Tymczasem producent leku - firma Biomarin - spotkał się z ogromnym zainteresowaniem lekiem na całym świecie i zapowiada zwiększenie jego produkcji w przyszłym roku. Polska, chcąc przystąpić do tej puli musiałaby, rozpocząć rozmowy już teraz, ponieważ jest to wielomiesięczny proces tworzenia programu lekowego. Rozumiem, że lek nie zostanie wprowadzony z dnia na dzień, ale nasze dzieci nie mają czasu. Leczenie można wdrożyć do ok. 16. roku życia, po tym czasie terapia nie jest już możliwa. Dzieci z achondroplazją nie mają czasu. Rocznie taka terapia kosztuje 1,2 mln zł i nikogo nie stać na tak kosztowne leczenie.
Czy chodzi tylko o wzrost?
To nie tylko wzrost, choć jest on kluczowy. Dla naszych dzieci każdy dodatkowy centymetr to droga do większej sprawności. Lek podawany jest systemowo i coraz więcej jest doniesień, iż lek Voxzogo całościowo usprawnia dzieci, poprawia proporcje ciała, zmniejsza kifozę kręgosłupa, a nawet niweluje zwężenie otworu wielkiego czaszki. Naszemu synkowi udało się włączyć leczenie w ramach RDTL, czyli regulacji dotyczącej ratunkowego dostępu do technologii lekowych. Chodzi o leczenie, które jest zarejestrowane w Polsce - ale brak refundacji czy też programu lekowego. Udało nam się w ten sposób otrzymać leczenie wraz z 9 innych dzieci w całej Polsce. Lek jest podawany w formie codziennych podskórnych zastrzyków.
Do kiedy leczenie jest zabezpieczone?
Trudno powiedzieć. W sierpniu br. Ministerstwo Zdrowia wyrzuciło lek Voxzogo z listy RDTL. Dzieci z rozpoczętą terapią mogą kontynuować leczenie, o ile jest wykazana skuteczność terapii. Na razie dostajemy lek, ale na jak długo - tego nie wiem. Żyjemy w ciągłym strachu, że przyjdzie kolejny rząd, nowa ustawa i zabiorą nam lek dla synka. Ścieżka zatwierdzenia leku jest długa i skomplikowana. Zgodę wyraża konsultant wojewódzki, dyrektor szpitala, a dofinansowanie przyznaje NFZ. Problem w tym, że szpital takie środki odzyska dopiero po roku, a placówki boją się takiego zadłużenia.
Wróćmy jeszcze do Pani synka. Czy choroba dotyczy tylko kwestii wzrostu?
Dzieci mają również problemy laryngologiczne. Dochodzi do częstych infekcji w obrębie ucha, co może prowadzić do niedosłuchu. Mogą pojawiać się ciężkie bezdechy senne. Synek miał już 2 razy usuwane migdałki oraz drenaż uszu. Jeśli chodzi o kwestie wzrostu, osoby dorosłe osiągają 130 cm wzrostu. Mój synek aktualnie nie jest w stanie pokonać samodzielnie żadnej większej odległości, bo bolą go nóżki i szybko się męczy, nie dosięgnie też sam do klamki, włącznika światła. Na każdym kroku potrzebuje pomocy. Ze względu na krótkie rączki i nóżki nie jest w stanie samodzielnie się ubrać, włożyć butów, skorzystać z toalety.
Czy Tymek jest już świadomy swoich ograniczeń?
Obecnie od września uczęszcza do przedszkola integracyjnego. Ma dopiero 3 lata, ale już zaczyna zauważać, że jest niższy od pozostałych dzieci. Zdarza się, że inne dzieci nie chcą się z nim bawić, traktując go jak "dzidzię", a nawet zaczynają wytykać palcami. Dotyczy to również osób dorosłych. Dlatego tak istotne jest uświadamianie społeczeństwa, czym jest niskorosłość i achondroplazja. Uczmy się tolerancji i akceptacji.
Ogłoszenia.trojmiasto.pl – Nowe mieszkanie od 500 tys. zł?
Opinie (72) ponad 10 zablokowanych
-
2023-10-25 14:30
Opinia wyróżniona
Wsparcie (3)
Całym sercem z Wami! Jesteście wspaniałymi świadomymi rodzicami.
Życzymy Wam jak najlepiej.
Dużo siły na każdy dzień i na każdą nawet najmniejszą codzienna walkę.- 56 4
-
2023-10-25 21:23
Dalej głosujcie na tych pajacow od 1989 r. To na pewno nic się nie zmieni. Na Ukrainę wydają kupę kasy a dla nas Polaków jakieś
- 6 3
-
2023-10-25 21:10
(1)
Świetni, świadomi rodzice. Żyli nadzieją, że diagnoza to pomyłka a teraz państwo daj bo jednak nie
- 0 6
-
2023-10-26 11:05
A co mieli zrobić jak się okazało po 30 tygodniu ciąży że coś jest nie tak? urodzić i zostawić w szpitalu? chyba normalne, że próbują wywalczyć dla dziecka lek który pozwoli mu w miarę normalnie funkcjonować!
- 6 0
Wszystkie opinie
-
2023-10-25 13:38
Dramat po prostu. Miliardy topione na tubę partyjna, setki milionów na księdza. A nie na takie chore dzieci czy inne ciężkie przypadki gdzie trzeba robić zbiórki publiczne a na końcu jeszcze zabiorą 20 % kwoty.
- 64 9
-
2023-10-25 13:39
Smutne (2)
Nie ma na refundację leków dla chorych dzieci, są za to 2 miliardy na partyjną szczujnię czy ponad 300 milionów dla tej toruńskiej kanalii.
- 58 12
-
2023-10-25 14:24
Pani Bombo, czy mogę napisać per kanalia z Sopotu?
Takie macie standardy hejterskie?
- 8 3
-
2023-10-25 14:56
Jaka trzeba byc hiena cmentarną by takie wypociny i klamstwa wypisywac bezrozumni tylko z powodu nienawisci która zatruła mu
- 2 8
-
2023-10-25 13:51
Bez komentarza (3)
ogrom strumienia płynie do Torunia i inne pochodne fundacje i cuda na kiju.
Jestem katoliczką ale proszę sobie odpowiedzieć każdy według własnego sumienia jak można nazywać tego z Torunia księdzem faceta który miał Maybachy w garażu i nie tylko.
Nie należy mylić wiary z kościołem bo tam głoszą kazania tacy sami grzeszni ludzie jak inni chodzimy sami dla siebie.
A tu co chwilę na to nie ma to też i na
dużo innych rzeczy.- 26 9
-
2023-10-25 14:33
Jestem katolikiem i nie czytam wyborczej ani nie oglądam szczujni TVN (1)
I nie powielam ich fejków o maybachach
- 7 15
-
2023-10-25 15:10
Też nigdy nie czytałem a co tu ma do tego Wyborcza i TVN. Wystarczy myśleć rozsądnie i rozumnie a nie za wszelką cenę wypierać faktów. Rzeczy które mają miejsce a temu z Torunia ciągle mało i on dostanie wszystko na już a ty chory człowieku musisz robić zbiórki i chodzić od drzwi do drzwi
- 10 4
-
2023-10-25 19:35
Fejk na fejku
Począwszy od tego że miało być "bez komentarza"
- 1 1
-
2023-10-25 14:07
(1)
Nawet nie wyobrażam sobie co rodzice dzieci dotkniętych tą chorobą lub podobnymi - gdzie jest wyznaczony górny limit czasowy na podanie leku - muszą czuć. To jest nierówna walka z czasem, dodatkowo obciążająca przez kolejne nabywanie znamion niepełnosprawności oraz pokonywanie tychże. Trzymam kciuki za podjęcie przez MZ rozmów o refundacji, a wam rodzice, życzę choć odrobiny balansu między- w cudzysłowiu - byciem w chorobie, a normalnym życiem.
- 19 1
-
2023-10-25 19:17
Refundacja w Polsce to problem, to stoi na głowie.
Czasem trudno zrozumieć jak to możliwe, że nie refunduje się takich leków, leków na raka, leków na schorzenia neurologiczne i wiele innych. Za darmo często są leki, które normalnie są za 10 lub 5 zł, a jak dopadnie ludzi głębszy problem, to są zostawieni sami sobie.
- 5 1
-
2023-10-25 14:23
Moim zdaniem pomóc powinni Kaja Godek i Ordo Iuris--zawsze stają po stronie życia -szczególnie dzieci.... (4)
- 30 5
-
2023-10-25 14:31
A nie Owsiak? (1)
Miliony na POlityczne billboardy wydał a mógł na leki dla dzieci. Ci ww wymienieni nękają takiej kasy jaką rękami dzieciaków zbiera Owsik
- 11 23
-
2023-10-25 19:40
podaj mi nazwisko jednego dziecka które uzyskało pomoc od Godek i ORDO---dziękuję..........
- 14 3
-
2023-10-25 19:54
Zrób choć mały wysiłek i wejdź na stronę Ordo Iuris/interwencje prawne (1)
i dowiesz się w jaki sposób pomogli i pomagają ludziom - dzieciom przede wszystkim. Dziesiątki wygranych spraw sądowych. O.I. to nie jest instytucja charytatywna, sama korzysta jedynie z datków darczyńców...
- 3 6
-
2023-10-25 21:56
Ta, jasne. Sprawy sądowe o zatrzymanie dziecka w rodzine, niezależnie od tego co to za rodzina.
- 7 1
-
2023-10-25 14:23
Tusk obiecał
2 mld na onkologię obiecali i 99 innych konkretów. Tylko trzeba poczekać aż PIS wróci aby doszło do realizacji obietnic PO...
- 11 21
-
2023-10-25 14:30
Opinia wyróżniona
Wsparcie (3)
Całym sercem z Wami! Jesteście wspaniałymi świadomymi rodzicami.
Życzymy Wam jak najlepiej.
Dużo siły na każdy dzień i na każdą nawet najmniejszą codzienna walkę.- 56 4
-
2023-10-25 21:10
(1)
Świetni, świadomi rodzice. Żyli nadzieją, że diagnoza to pomyłka a teraz państwo daj bo jednak nie
- 0 6
-
2023-10-26 11:05
A co mieli zrobić jak się okazało po 30 tygodniu ciąży że coś jest nie tak? urodzić i zostawić w szpitalu? chyba normalne, że próbują wywalczyć dla dziecka lek który pozwoli mu w miarę normalnie funkcjonować!
- 6 0
-
2023-10-25 21:23
Dalej głosujcie na tych pajacow od 1989 r. To na pewno nic się nie zmieni. Na Ukrainę wydają kupę kasy a dla nas Polaków jakieś
- 6 3
-
2023-10-25 14:58
Gdyby bezrozumni wyborcy słuchali przynajmniej tego co mówią POKOlitycy na których głosowali to by sie cieszyli ztego co jest (1)
Bo juz teraz zapowiadaja ciecia gdzie tylko sie da w o refundacji na nietypowe leki mogą zapomniec tak dlugo jak bedą u władzy!
- 10 17
-
2023-10-25 21:57
Cieszę się jak diabli, od pół roku próbuję się zarejstrować do lekarza na przyszły rok. Radość mnie rozsadza wprost.
- 1 1
-
2023-10-25 15:10
Ale tak szczerze dlaczego ja mam dopłacac do takich chorób ? (13)
Jeżeli wiadomo ze dziecko będzie chore to trzeba podjąć decyzje albo stać mnie na to albo nie i podjąć zdecydowane kroki. Potem lament że na leki trzeba wydawać 20 tysięcy no ludzie.
- 10 32
-
2023-10-25 15:16
(5)
Rozumiem drogi Marki, że jeśli u Ciebie lub kogoś Ci bliskiego lekarze wykryją nowotwór ( czego Ci oczywiście nie życzę), to zadasz sobie taki pytanie?
- 20 6
-
2023-10-25 15:50
Własnie wolałbym aby moje składki były wydawane na
mojego nowotwora a nie tak drogie leki dla dzieci których rodzice pomimo ich niepełnosprawności woleli aby żyło.
- 6 21
-
2023-10-25 16:40
(1)
Matka o nieuleczalnej chorobie dowiedziala się w ciąży .. swoją decyzją o urodzeniu dziecka skazała je na życie w cierpieniu... nigdy tego nie zrozumiem!
- 8 14
-
2023-10-25 17:31
Dowiedziała się pod koniec ciąży. Bawet gdyby szybciej wywołano poród, nic by to nie dało, bo dziecko byłoby po prostu wcześniakiem i żyło dalej, bo to schorzenie nie jest wadą letalną. Inaczej wyglądałaby sytuacja gdyby już w pierwszym trymestrze było wiadomo z czym maja do czynienia, No ale wtedy nikt tego nie wykrył (być może akurat ta wada nie jest do wykrycia na wczesnym etapie życia płodowego?)
- 15 1
-
2023-10-25 17:59
Anka, ale to są dwie różne sprawy... serio nie dostrzegasz różnicy?
- 5 2
-
2023-10-26 16:33
Przecież nowotwór może powstać u zdrowego początkowo człowieka. Takiego czegoś nigdy przecież nie przewidzisz, podobnie jak nieszczęśliwego wypadku; po prostu wówczas ze zdrowego robisz się nagle chory. A tutaj była mowa o kimś, kto od początku jest chory. To jest różnica.
- 1 1
-
2023-10-25 16:21
A o jakiej decyzji piszesz? I jakie zdecydowane kroki? (5)
Bo choroba nie wybiera , to rzeczy losowe. To jest walka o zdrowie ,a czasami życie. Tego czy będziesz chory nie da się przewidzieć.
- 12 3
-
2023-10-25 16:28
Tylko nie mów mi o aborcji. Każdy ma prawo żyć. (1)
A leczenie należy się każdemu, nawet jak pańswo jest nieudolne. To wtedy ludzie dobrej woli też pomagają, chociaż to jest bardzo przykre, że tak się w tym kraju dzieje.
- 6 7
-
2023-10-25 16:44
Właśnie po to walczą kobiety aby w przypadku takiej ciąży można było ją usunąć , co to za heroizm rodzić i skazywać takie dziecko na życie w bólu i cierpieniu?
- 11 6
-
2023-10-25 16:41
(1)
Tu dało się przewidzieć bo matka o chorobie dziecka dowiedziała się w ciąży... to była jej decyzja czy urodzić i skazać dziecko na życie w cierpieniu!
- 3 16
-
2023-10-25 19:19
30 tydzień ciąży -jaka aborcja
Nie jestem lekarzem , ale 30 tydzień to jest już bardzo zaawansowana ciąża - o jakiej aborcji ludzie mówicie? Jestem za osobistym wyborem , ale nie jest to taka prosta sprawa, przypuszczenie, nie pewność , ludzie do końca maja nadzieje ze będzie ok
- 17 0
-
2023-10-25 20:38
Jest coś takiego jak aborcja.... komu służy ten chory heroizm rodzenia chorych dzieci które żyją w nieustannym bólu i cierpieniu?
- 3 6
-
2023-10-25 23:42
Dlatego, ze zyjesz w spoleczenstwie. A jesli Ci sie tu nie podoba, to w alaj.
- 1 2
-
2023-10-25 17:11
Wystarczy wysłać jedną rakiete mniej na Ukrainę.
Będzie na terapię dla wszystkich dzieci chorych na te chorobę.
- 14 13
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii.