- 1 Wojtek i Agata z Life on Wheelz rozstali się (99 opinii)
- 2 Więcej dzieci trafia do opieki zastępczej i domów dziecka (100 opinii)
- 3 Opracowują test, który wykryje wiele chorób (34 opinie)
- 4 Dzieci uzależniają się od telefonów przez rodziców? (80 opinii)
- 5 Gdyńskie Centrum Onkologii zostanie rozbudowane (14 opinii)
- 6 To nie metabolizm zwalnia, to my zwalniamy (120 opinii)
Polska nie refunduje leku na achondroplazję. "Nasze dzieci nie mają czasu"
Tymek z Gdańska ma 3,5 roku i mierzy 74 cm, a jego rodzice od urodzenia walczą o jego zdrowie i życie, które zostało doświadczone ultrarzadką chorobą genetyczną - achondroplazją. Walka trwa również z systemem, bowiem w Polsce nie jest refundowany nowoczesny lek, który zwiększa wzrost o nawet 2 cm w skali roku. - Obecnie w Polsce jedyną refundowaną metodą leczenia jest inwazyjna metoda Ilizarowa, która polega na łamaniu kości i wprowadzaniu do niej prętów. Niestety jest ona bardzo bolesna i niesie ze sobą duże ryzyko rozwoju poważnych powikłań, m.in. ograniczenie ruchomości i przykurcze w stawach, przemieszczanie odłamów kostnych, stany zapalne i obrzęki tkanek - mówi mama Tymka. Dziś, 25 października, obchodzimy Światowy Dzień Niskorosłości.
Anna, mama Tymka: To była moja druga ciąża. Do 30. tygodnia przebiegała bez zastrzeżeń - wszystkie badania prenatalne były w normie. W 30. tygodniu ciąży okazało się, że główka dziecka jest większa, ale początkowo jeden z lekarzy prowadzących moją ciążę zasugerował, że być może taka jest po prostu uroda dziecka. Na kontrolnym badaniu 2 tygodnie później, oprócz powiększonej główki dziecka, zauważono skrócenie kości długich - kości udowej i ramiennej. Wysunięto podejrzenie ciężkiej dysplazji kostnej u dziecka. Jeden z ginekologów skierował mnie wręcz do hospicjum perinatalnego. Ostatnie 8 tygodni ciąży były okresem bardzo trudnym, chyba najgorszym w moim życiu. Zamiast szczęścia towarzyszył mi w tym czasie wielki stres, niepokój i obawa o zdrowie dziecka.
Dopiero po rozwiązaniu było jasne, jaka to choroba?
Do samego końca żyliśmy nadzieją, że to pomyłka i synek urodzi się zdrowy. Niestety tuż po porodzie potwierdziły się nasze obawy. Badania genetyczne zostały wykonane jeszcze w trakcie pobytu w szpitalu. Niestety nie jest to regułą. Czasami dzieci mają wykonaną diagnostykę genetyczną dopiero po wielu miesiącach, kiedy to rodzice zauważą niski wzrost i zaburzone proporcje ciała u swojego dziecka.
Ma dopiero 3 lata, ale już zaczyna zauważać, że jest niższy od pozostałych dzieci. Zdarza się, że inne dzieci nie chcą się z nim bawić, traktując go jak "dzidzię", a nawet zaczynają wytykać palcami. Dotyczy to również osób dorosłych.Achondroplazja to ultrarzadka choroba.
W okresie rozwoju prenatalnego dochodzi do spontanicznej mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów. W 80 proc. przypadków występuje de novo. W naszej rodzinie nikt wcześniej na nią nie chorował, nie mamy żadnych obciążeń genetycznych. W Polsce jest około 220 dzieci z achondroplazją między 2. a 16. rokiem życia. Nasz syn ma obecnie 3,5 roku i mierzy 74 cm wzrostu. Rozwija się i próbuje dorównać ruchowo rówieśnikom, ale ze względu na niski wzrost i zaburzone proporcje ciała jest to bardzo utrudnione.
Jak wyglądał czas po porodzie?
Po porodzie dostaliśmy skierowanie do wielu poradni specjalistycznych, m.in.: ortopedycznej, neurologicznej, laryngologicznej, rehabilitacyjnej. Na początku ogarnął nas strach i wielka niewiadoma, gdyż nie ma w Polsce ośrodka zajmującego się achondroplazją, a lekarze często mają niewielką wiedzę w tym zakresie. Naszą wiedzę o chorobie synka czerpaliśmy z internetu oraz od innych rodziców dzieci z achondroplazją. Rozpoczęliśmy terapię neurologopedyczną oraz ścisłą rehabilitację synka.
Badania prenatalne. "Istnieją wady, które możemy leczyć jeszcze w okresie ciąży"
Jakie są możliwości terapeutyczne, oprócz stałej rehabilitacji?
Obecnie w Polsce jedyną refundowaną metodą leczenia jest inwazyjna metoda Ilizarowa, która polega na łamaniu kości i wprowadzaniu do niej prętów. Niestety jest ona bardzo bolesna i niesie ze sobą duże ryzyko rozwoju poważnych powikłań, m.in.: ograniczenie ruchomości i przykurcze w stawach, przemieszczanie odłamów kostnych, stany zapalne i obrzęki tkanek. W 2022 r. Europejska Agencja Leków dla dzieci powyżej 2. roku życia zatwierdziła lek Voxzogo. Powoduje on poprawę wzrostu o ok. 2 cm rocznie względem nieleczonych dzieci z achondroplazją. Zaraz po urodzeniu synka znaleźliśmy ośrodek w Wielkiej Brytanii realizujący badania kliniczne dla najmłodszych dzieci poniżej 2. roku życia.
Udało się włączyć synka do programu?
Byliśmy gotowi przeprowadzić się i zamieszkać w Wielkiej Brytanii, żeby ratować mu zdrowie i życie. Nawiązaliśmy kontakt z ośrodkiem badawczym i dostaliśmy polecenie wykonania rezonansu magnetycznego głowy. Dzieci z achondroplazją bardzo często mają zwężony otwór wielki czaszki, czyli miejsce połączenia wnętrza czaszki z kanałem kręgowym. Utrudniony jest wówczas przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, co niesie za sobą ryzyko powstania wodogłowia, a w późniejszym czasie problemy z oddychaniem i poruszaniem się.
Okazało się, że ze względu na istotne zwężenie otworu wielkiego czaszki u synka występuje wysokie ryzyko ucisku na rdzeń kręgowy i potrzebna jest pilna operacja neurochirurgiczna. Dowiedzieliśmy się tego właśnie z ośrodka w Wielkiej Brytanii, bo w Polsce nikt nam tego nie zasugerował. Termin operacji przesuwał się, a z powodu pandemii nie byliśmy w stanie już wyjechać.
Czyli Państwa drążenie w temacie leczenia uratowało życie Tymka?
Można tak powiedzieć. Takie badanie jak rezonans magnetyczny głowy powinno być wykonywane regularnie kontrolnie u dzieci z achondroplazją.
Rośnie liczba pacjentów z grypą i COVID. "Moje dziecko choruje już drugi raz"
Jak dalej potoczyły się badania kliniczne?
Badania kliniczne nad lekiem Voxzogo zakończyły się pozytywnie. Od zeszłego roku lek zatwierdzony jest przez EMA i wiele krajów w Europie wprowadziło jego refundację. Od grudnia 2023 r. preparat będzie refundowany nawet w Gruzji. W Polsce niestety jak dotąd nie zostały podjęte żadne rozmowy Ministerstwa Zdrowia z producentem leku. Tymczasem producent leku - firma Biomarin - spotkał się z ogromnym zainteresowaniem lekiem na całym świecie i zapowiada zwiększenie jego produkcji w przyszłym roku. Polska, chcąc przystąpić do tej puli musiałaby, rozpocząć rozmowy już teraz, ponieważ jest to wielomiesięczny proces tworzenia programu lekowego. Rozumiem, że lek nie zostanie wprowadzony z dnia na dzień, ale nasze dzieci nie mają czasu. Leczenie można wdrożyć do ok. 16. roku życia, po tym czasie terapia nie jest już możliwa. Dzieci z achondroplazją nie mają czasu. Rocznie taka terapia kosztuje 1,2 mln zł i nikogo nie stać na tak kosztowne leczenie.
Czy chodzi tylko o wzrost?
To nie tylko wzrost, choć jest on kluczowy. Dla naszych dzieci każdy dodatkowy centymetr to droga do większej sprawności. Lek podawany jest systemowo i coraz więcej jest doniesień, iż lek Voxzogo całościowo usprawnia dzieci, poprawia proporcje ciała, zmniejsza kifozę kręgosłupa, a nawet niweluje zwężenie otworu wielkiego czaszki. Naszemu synkowi udało się włączyć leczenie w ramach RDTL, czyli regulacji dotyczącej ratunkowego dostępu do technologii lekowych. Chodzi o leczenie, które jest zarejestrowane w Polsce - ale brak refundacji czy też programu lekowego. Udało nam się w ten sposób otrzymać leczenie wraz z 9 innych dzieci w całej Polsce. Lek jest podawany w formie codziennych podskórnych zastrzyków.
Do kiedy leczenie jest zabezpieczone?
Trudno powiedzieć. W sierpniu br. Ministerstwo Zdrowia wyrzuciło lek Voxzogo z listy RDTL. Dzieci z rozpoczętą terapią mogą kontynuować leczenie, o ile jest wykazana skuteczność terapii. Na razie dostajemy lek, ale na jak długo - tego nie wiem. Żyjemy w ciągłym strachu, że przyjdzie kolejny rząd, nowa ustawa i zabiorą nam lek dla synka. Ścieżka zatwierdzenia leku jest długa i skomplikowana. Zgodę wyraża konsultant wojewódzki, dyrektor szpitala, a dofinansowanie przyznaje NFZ. Problem w tym, że szpital takie środki odzyska dopiero po roku, a placówki boją się takiego zadłużenia.
Wróćmy jeszcze do Pani synka. Czy choroba dotyczy tylko kwestii wzrostu?
Dzieci mają również problemy laryngologiczne. Dochodzi do częstych infekcji w obrębie ucha, co może prowadzić do niedosłuchu. Mogą pojawiać się ciężkie bezdechy senne. Synek miał już 2 razy usuwane migdałki oraz drenaż uszu. Jeśli chodzi o kwestie wzrostu, osoby dorosłe osiągają 130 cm wzrostu. Mój synek aktualnie nie jest w stanie pokonać samodzielnie żadnej większej odległości, bo bolą go nóżki i szybko się męczy, nie dosięgnie też sam do klamki, włącznika światła. Na każdym kroku potrzebuje pomocy. Ze względu na krótkie rączki i nóżki nie jest w stanie samodzielnie się ubrać, włożyć butów, skorzystać z toalety.
Czy Tymek jest już świadomy swoich ograniczeń?
Obecnie od września uczęszcza do przedszkola integracyjnego. Ma dopiero 3 lata, ale już zaczyna zauważać, że jest niższy od pozostałych dzieci. Zdarza się, że inne dzieci nie chcą się z nim bawić, traktując go jak "dzidzię", a nawet zaczynają wytykać palcami. Dotyczy to również osób dorosłych. Dlatego tak istotne jest uświadamianie społeczeństwa, czym jest niskorosłość i achondroplazja. Uczmy się tolerancji i akceptacji.
Opinie (72) ponad 10 zablokowanych
-
2023-10-25 17:32
Najważniejsze, żeby była kasa na kler.
- 3 8
-
2023-10-25 17:36
Współczuję
Takie wady są bardzo przykre. Pomoc jest konieczna, by chłopczyk był jak najbardziej samodzielny. Społeczeństwo? Cóż, mamy raczej prymitywne. Na wsi kaszubskiej nawet sołtys może wyśmiewać niepełnosprawność i dokuczać. Tak robiła #Agnieszka Volkov.
- 6 1
-
2023-10-25 17:39
Dobrze by było sprawdzić trochę faktów przed napisaniem artykułu i rzetelnie poinformować czytelników (1)
Komunikat w sprawie leku Voxzogo
Informujemy, iż dn. 25 maja i 1 sierpnia 2023 r. #MZ wysłał pisma do @BioMarin
z prośbą o złożenie wniosku refundacyjnego w sprawie leku Voxzogo.
Rok wcześniej - 31 maja 2022 r. lek ten znalazł się na liście #MZ jako innowacyjna technologia lekowa do finansowania z #FunduszMedyczny.
@BioMarin
odpowiedział na jedno pismo #MZ argumentując brak złożenia wniosku refundacyjnego problemami z dostępnością leku na terenie Polski. Dalsze finansowanie leku w ramach Ratunkowego Dostępu Do Technologii Lekowych obecnie nie jest możliwe.
️Minister Zdrowia jest otwarty na refundację leku dla pacjentów.
Decyzja o złożeniu wniosku o objęcie leku refundacją leży po stronie firmy farmaceutycznej.- 17 0
-
2023-10-25 19:43
ale oto wąłsnie chodzi by klamstwa publikowac jak to robia POKOlitycy wkazdym temacie i takie arty potem pisac
- 7 1
-
2023-10-25 17:54
Coraz słabsi ludzie rodzą coraz słabsze dzieci (11)
Leki, hormony, sztuczne jedzenie, dieta wysokoweglowodanowa, alkohol. I teraz co kilka urodzeń mamy jakieś upośledzenia. Jak to się mówi - kiedyś tego nie było.
- 21 70
-
2023-10-25 20:08
Było. Mam czterdziestoletniego kolegę z tym schorzeniem.
- 13 3
-
2023-10-25 21:01
"kiedyś tego nie było" - było, tyle że za komuny w mediach te tematy nie istniały. (1)
A samych mediów było tyle co nic - i wszystkie państwowe, cenzurowane.
- 17 3
-
2023-10-25 23:50
Powinno sie odpisac, ze kiedys tez bylo, ale wkrotce po urodzeniu umieralo.
- 11 1
-
2023-10-25 21:42
Jesteś tego przykładem (1)
Chyba twoja matka nadużywała alkoholu w ciąży bo tak głupich komentarzy nikt zdrowy na umyśle nie pisze
- 13 6
-
2023-10-27 18:38
Twoja na pewno. Ta absurdalnie durna odpowiedź nie została napisana przez zdrowego człowieka
- 0 0
-
2023-10-26 00:14
Kiedyś tak jak wśród zwierząt najsilniejsi i najzdrowsi glownie się rozmnažali (4)
Słabsi i chorzy poprostu nie dożywali pewnego wieku i nie przekazywali swoich genów dalej. Od lat gdy medycyna poszła do przodu to zostało zaburzone i wiele osób które nigdy nie powinno mieć dzieci je ma. Wystarczy spojrzec na wygląd przeciętnego inżyniera albo lekarza z pontonu z Afryki i porównać to z przeciętnym Europejczykiem, i im dalej na zachód tym gorzej - to jak porwnanie przeciętnego atlety z jakimś suchoklatesem spod monopolowego.
- 10 7
-
2023-10-26 07:10
to pewnie przez te czarne geny (1)
i styl zycia, oni tylko jedza, pija, ru...ja i podróżują pontanami po swiecie..... zycie jak w bajce i bez stresu
- 3 1
-
2023-10-26 12:08
W Afryce według statystyk przeżywało nie tak dawno 1 na 20 urodzonych dzieci
A do dojrzałości płciowej dożywało 1 na 130 urodzonych. Do tego ciągła aktywność fizyczna, brak siedzącego tryb życia itp więc w dużej mierze tylko najsilniejsze jednostki przezywają. Widziałem fotki imigrantów z jednej z tratw i 9 na 10 osób z tych tratw wyglądało lepiej pod względem fizycznym niż 80% studentów AWF albo bywalców siłowni i klubów. Jeśli do dobrych genów dodasz dobre wyżywienie i jakiś trening to masz combo jakiego nie przebijesz nigdy jadąc na najlepszym towarze. To nie przypadek, że wśród kulturystów jest tylu czarnych.
- 4 0
-
2023-10-26 07:40
(1)
No, ale to ci z Europy i kilku innych krajów pchają świat do przodu, a nie ci z Afryki
- 4 1
-
2023-10-26 12:11
Przez lata rozkradali między innymi Afrykę budując swoją potęgę
Gdyby nie złodziejska polityka Holandii, Anglii, Hiszpanii czy Portugalii to w tej chwili łowili by ryby i doili krowy.
- 3 0
-
2023-10-29 10:49
Było ale
Natura sama regulowała cykl życiowy-słabe jednostki same odchodziły w odpowiednim czasie i nikt sztucznie nie prolongował ich funkcjonowania.
- 0 0
-
2023-10-25 19:18
Trzymam kciuki, by ten lek wskoczyl na liste refundowanych, a Tymek jest absolutnie slicznym chlopcem i zyczymy mu duzo radosci i usmiechu kazdego dnia, mimo choroby, z jaka sie zmaga. Sily tez dla Was, rodzice! Brawo za Wasze zaangazowanie i walke o jego zdrowie
- 35 2
-
2023-10-25 19:21
podpisz petycję w tej sprawie
Jest petycja do podpisania: "Przyspieszenie prac nad dostępem do refundacji Voxzogo w Polsce":
https://www.petycjeonline.com/signatures/przyspieszenie_prac_nad_dostpem_do_refundacji_voxzogo_w_polsce/
Jeśli możesz, podpisz! To jest realna pomoc- 3 3
-
2023-10-25 19:44
Nie liczcie na jaka kowliek refundacje takich leków obecnie POlitycy chca skreslic z listy połowe tego co juz jest!
A i najlepsze sa posty POkemonów które do tej rodziny maja pretensje dlaczego nie zabiły tego dziecka bo poco sie meczyc!
- 7 2
-
2023-10-25 19:52
I zamiast dać pieniądze państwowe na leczenie (1)
Takich problemów daje się pieniądze na darmowe leki dla ludzi po 60tce i dla npinfekcyjnych dzieci.... Oburzonym odpowiadam... Tak moi rodzice mają bezpłatne i tak posiadam dziecko... I tak krytykuję bezsensowne rozdawnictwo
- 2 7
-
2023-10-26 17:24
Nie ma "państwowych" pieniędzy!
- 3 1
-
2023-10-25 19:54
Pytam kto o tym zdecydował że miliardy poszły na sąsiadów ze wschodu (2)
...a na chore dzieci trzeba zbierać po ludziach!!
Na emerytury nie ma , leczenie Polaków którzy wypracowali te pieniądze nie ma a na rakiety i zasiłki i dopłaty dla sąsiadów ze wschodu pieniądze są!!
Kto z imienia i nazwiska zdecydował o wydaniu naszych ciężko zarobionych pieniędzy na obywateli innego kraju.
Zostaliśmy z długiem który będziemy spłacać, my i nasze dzieci.
To
Jest
Skandal- 11 6
-
2023-10-25 20:42
Najbardziej oburzające jest to że sąsiedzi ze wschodu mają u nas leczenie i leki za darmo, tzn dla nich za darmo bo za ich leczenie płacimy my Polacy.
- 6 0
-
2023-10-25 23:51
Mam wymieniac nazwiska? Przeciez kazdy wie, kto byl premierem, kto jest prezydentem, kto kieruje pacynkami itd.
- 3 2
-
2023-10-25 20:41
(1)
Jak by ktoś nie ogarnął to ta choroba w języku potocznym nazywa się karłowatość.
- 6 0
-
2023-10-25 23:53
A jakby to w języku polskim jedno słowo :)
- 2 0
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii.