Gdańscy naukowcy opracowali metodę, która ma wykryć niemal każde zaburzenie genetyczne zarodka. W efekcie pacjentce podane zostaną jedynie zarodki wolne od nieprawidłowości genetycznych, co zwiększy szansę na urodzenie zdrowego dziecka.
Naukowcy z gdańskiej kliniki Invicta opracowali
metodę badania zarodków pod kątem chorób genetycznych - PGD NGS, która wykorzystuje technikę sekwencjonowania DNA następnej generacji. Ma ona ograniczyć szkodliwą diagnostykę prenatalną i wykluczyć zarodki wadliwe genetycznie.
-
Do tej pory w diagnostyce zarodków wykorzystywano głównie dwie metody - FISH oraz mikromacierze - mówi prof.
Krzysztof Łukaszuk, szef Kliniki Leczenia Niepłodności Invicta. -
Najnowszą metodą badań jest sekwencjonowanie DNA następnej generacji (NGS), rozwiązanie niezwykle czułe i dokładne, które pozwala odczytać nawet całkowity zapis DNA, a nie wybrane, bardzo oddalone od siebie miejsca - dodaje.
Diagnostyka PGD NGS jest wykonywana w ramach procedury in vitro, zanim kobieta zajdzie w ciążę. W pierwszym etapie kobieta przechodzi stymulację hormonalną, a z jej jajników pobudzonych do intensywniejszej pracy, pobierany jest materiał, z którego rozwijają się komórki jajowe. Po tzw. zabiegu pick-up, w laboratorium embriologicznym, jajeczka są odpowiednio przygotowywane i zapładniane.
tak, miał(a)bym pewność, że dziecko urodzi się zdrowe
55%
raczej tak, pod warunkiem, że badania te nie byłyby drogie
22%
nie, nie chciał(a)bym wykonywać takich badań
23%
Najczęściej po 5-6 dniach z embrionów pobierany jest materiał do badania. Trafia on do laboratorium genetycznego, gdzie jest przygotowywany i analizowany w specjalnym urządzeniu techniką sekwencjonowania następnej generacji.
Pacjentce podawane są jedynie zarodki pozbawione nieprawidłowości genetycznych, dzięki czemu para zyskuje szansę na posiadanie zdrowego dziecka, nieobarczonego wadami wynikającymi z zaburzeń liczby chromosomów lub mutacji pojedynczych genów.
Sama metoda NGS znana jest już od wielu lat.
-
Wykorzystuje się ją powszechnie w USA i krajach Europy Zachodniej w diagnozowaniu chorób dziedzicznych i badaniu nowotworów - przyznaje dr n. med.
Jakub Czarny z Instytutu Genetyki Sądowej w Gdyni. -
Obecnie coraz więcej firm oferuje usługi polegające na badaniu komórek płodu bądź krwi matki, pod kątem różnorodnych zmian genetycznych, a niektóre oznaczają nawet cały genom człowieka metodą NGS, w celu identyfikacji znanych chorób genetycznych.
Kto może skorzystać z badań metodą PGD NGS?Na badanie PGD NGS kierowani są przede wszystkim pacjenci, u których występują wskazania, czyli ci z grupy ryzyka. Wskazaniem do wykonania diagnostyki jest
wiek kobiety powyżej 35 roku życia (w tym okresie życia ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu znacznie wzrasta),
choroby genetyczne w rodzinie któregokolwiek z partnerów,
nawracające poronienia,
niepłodność o nieznanym tle i nieudane programy in vitro. Na takie badania mogą zdecydować się także
osoby będące nosicielami chorób jednogenowych lub tzw. translokacji chromosomowych, rodzice chorego dziecka wymagającego terapii komórkami macierzystymi zdrowego rodzeństwa oraz osoby obawiające się wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u przyszłego potomstwa, po wcześniejszej konsultacji z lekarzem.
PGD umożliwia
przeprowadzenie diagnostyki wszystkich 24 chromosomów w tym m.in. zaburzeń odpowiedzialnych za występowanie zespołów wad genetycznych (
zespół Downa, Patau, Edwardsa, Klinefeltera, Turnera) u urodzonych dzieci. Można też wykonać badania zarodka w kierunku chorób związanych z obecnością mutacji punktowych takich jak
mukowiscydoza, dystrofie mięśniowe Duchenne'a i Beckera, choroby związane z chromosomem X, choroba Huntingtona, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), stwardnienie guzowate, hemofilia A, B, zespół COX (cytopatia mitochondrialna), mutacja w genie RAG2 czy np. głuchota wrodzona.
Koszt takiego badania to wydatek rzędu 8-15 tys. złotych. -
Najpierw jednak, zanim badania zostaną wykonane, para musi dostać skierowanie od genetyka - mówi
Katarzyna Goch z kliniki Invicta.
Szacunkowo
ok. 2/3 ciąż kończy się poronieniem już na wczesnym etapie, często przez wadliwe geny, a
jedno na trzydzieścioro dzieci rodzi się z wadą genetyczną. Dlatego
kierunkiem rozwoju tej metody jest badanie dorosłych, celem sprawdzenia, czy rodzice wolni są od wad genetycznych, lub czy skrzyżowanie ich genów jest np. groźne dla zdrowia dziecka.
W przyszłości metoda ta ma być stosowana także w badaniach prenatalnych.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
Filmy