- 1 Wojtek i Agata z Life on Wheelz rozstali się (95 opinii)
- 2 Więcej dzieci trafia do opieki zastępczej i domów dziecka (100 opinii)
- 3 Opracowują test, który wykryje wiele chorób (34 opinie)
- 4 Dzieci uzależniają się od telefonów przez rodziców? (80 opinii)
- 5 Latem więcej narodzin na trójmiejskich oddziałach (85 opinii)
- 6 Gdyńskie Centrum Onkologii zostanie rozbudowane (14 opinii)
Zarodek wolny od wad genetycznych
Gdańscy naukowcy opracowali metodę, która ma wykryć niemal każde zaburzenie genetyczne zarodka. W efekcie pacjentce podane zostaną jedynie zarodki wolne od nieprawidłowości genetycznych, co zwiększy szansę na urodzenie zdrowego dziecka.
Naukowcy z gdańskiej kliniki Invicta opracowali metodę badania zarodków pod kątem chorób genetycznych - PGD NGS, która wykorzystuje technikę sekwencjonowania DNA następnej generacji. Ma ona ograniczyć szkodliwą diagnostykę prenatalną i wykluczyć zarodki wadliwe genetycznie.
- Do tej pory w diagnostyce zarodków wykorzystywano głównie dwie metody - FISH oraz mikromacierze - mówi prof. Krzysztof Łukaszuk, szef Kliniki Leczenia Niepłodności Invicta. - Najnowszą metodą badań jest sekwencjonowanie DNA następnej generacji (NGS), rozwiązanie niezwykle czułe i dokładne, które pozwala odczytać nawet całkowity zapis DNA, a nie wybrane, bardzo oddalone od siebie miejsca - dodaje.
Diagnostyka PGD NGS jest wykonywana w ramach procedury in vitro, zanim kobieta zajdzie w ciążę. W pierwszym etapie kobieta przechodzi stymulację hormonalną, a z jej jajników pobudzonych do intensywniejszej pracy, pobierany jest materiał, z którego rozwijają się komórki jajowe. Po tzw. zabiegu pick-up, w laboratorium embriologicznym, jajeczka są odpowiednio przygotowywane i zapładniane.
Sama metoda NGS znana jest już od wielu lat.
- Wykorzystuje się ją powszechnie w USA i krajach Europy Zachodniej w diagnozowaniu chorób dziedzicznych i badaniu nowotworów - przyznaje dr n. med. Jakub Czarny z Instytutu Genetyki Sądowej w Gdyni. - Obecnie coraz więcej firm oferuje usługi polegające na badaniu komórek płodu bądź krwi matki, pod kątem różnorodnych zmian genetycznych, a niektóre oznaczają nawet cały genom człowieka metodą NGS, w celu identyfikacji znanych chorób genetycznych.
Kto może skorzystać z badań metodą PGD NGS?
Na badanie PGD NGS kierowani są przede wszystkim pacjenci, u których występują wskazania, czyli ci z grupy ryzyka. Wskazaniem do wykonania diagnostyki jest wiek kobiety powyżej 35 roku życia (w tym okresie życia ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu znacznie wzrasta), choroby genetyczne w rodzinie któregokolwiek z partnerów, nawracające poronienia, niepłodność o nieznanym tle i nieudane programy in vitro. Na takie badania mogą zdecydować się także osoby będące nosicielami chorób jednogenowych lub tzw. translokacji chromosomowych, rodzice chorego dziecka wymagającego terapii komórkami macierzystymi zdrowego rodzeństwa oraz osoby obawiające się wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u przyszłego potomstwa, po wcześniejszej konsultacji z lekarzem.
PGD umożliwia przeprowadzenie diagnostyki wszystkich 24 chromosomów w tym m.in. zaburzeń odpowiedzialnych za występowanie zespołów wad genetycznych (zespół Downa, Patau, Edwardsa, Klinefeltera, Turnera) u urodzonych dzieci. Można też wykonać badania zarodka w kierunku chorób związanych z obecnością mutacji punktowych takich jak mukowiscydoza, dystrofie mięśniowe Duchenne'a i Beckera, choroby związane z chromosomem X, choroba Huntingtona, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), stwardnienie guzowate, hemofilia A, B, zespół COX (cytopatia mitochondrialna), mutacja w genie RAG2 czy np. głuchota wrodzona.
Koszt takiego badania to wydatek rzędu 8-15 tys. złotych. - Najpierw jednak, zanim badania zostaną wykonane, para musi dostać skierowanie od genetyka - mówi Katarzyna Goch z kliniki Invicta.
Szacunkowo ok. 2/3 ciąż kończy się poronieniem już na wczesnym etapie, często przez wadliwe geny, a jedno na trzydzieścioro dzieci rodzi się z wadą genetyczną. Dlatego kierunkiem rozwoju tej metody jest badanie dorosłych, celem sprawdzenia, czy rodzice wolni są od wad genetycznych, lub czy skrzyżowanie ich genów jest np. groźne dla zdrowia dziecka. W przyszłości metoda ta ma być stosowana także w badaniach prenatalnych.
Opinie (137) 2 zablokowane
-
2013-07-31 16:51
ludzie, opamiętajmy się! (2)
włos na głowie się jeży... jak rozumiem, "wadliwe" zarodki czyli "wadliwi" ludzie będą uśmiercani? to może kolejnym krokiem będzie uśmiercanie żyjących inwalidów, chorych psychicznie, chorych nieuleczalnie no i obowiązkowo osoby chore genetycznie?
- 7 15
-
2015-01-26 15:36
Re: ludzie, opamiętajmy się!
przerażona - wadliwe to nie znaczy że będą inwalidzi...jest bardzo dużo wad takich, które nawet nie pozwolą rozwinąć się zarodkom. Niedouczeni ludzie!
- 1 0
-
2017-07-09 13:40
Ciekawe czy byście pisali takie rzeczy . Siedząc w szpitalu przez rok patrząc na dziecko które się męczy bo jest nie uleczalnie chore i nie idzie mu pomóc. Bardzo dobrze ze idzie wykryć takie rzeczy . Kiedyś owszem nie było tego dzieci umierali niemal że odrazu . Bo nie było takich sprzętów w szpitalach podtrzymujących życie do końca. Może dzięki takim metodom będzie można uniknąć cierpienia choroba nie uleczalnym . Same byście nie chciały cierpieć. Więc nie wiem po co te głupie komentarze .
- 0 0
-
2013-07-31 17:00
no i mamy eugenikę!
wynaleźli nową metodę do mordowania
- 6 12
-
2013-08-08 08:56
o wiele trudniej jest udowodnić
że czegoś nie ma, niż udowodnić, że coś jest.
- 0 0
-
2013-08-08 15:17
dr łukaszuk niestety z małej litery
- 0 1
-
2014-05-07 23:01
wada genetyczna - adopcja zarodka (2)
ja skorzystałam z badań genetycznych, które wykazały że dzieci są zdrowe, ale w 22 tyg. okazało się że mają zespół Aperta, wiec nie do końca te badania są prawdziwe.
- 0 0
-
2015-01-17 23:33
jakoś nie wierzę...
- 0 0
-
2015-07-07 12:11
Wadliwy mąż
Mój mąż ma wadę genetyczną, poroniłam już 4 razy, nie mamy dzieci- a chcemy je mieć! Dzięki tej technice możemy zostać rodzicami i nasze dziecko będzie wolne od choroby genetycznej, ktore mogloby odziedziczyć po tacie i miałoby taki sam probem jak my z potomstwem. Ja sie ciesze bo mam szanse mieć swoje dziecko!
- 0 0
-
2015-08-19 23:27
szczęśliwa
Rozumiem tych co piszą,że tym sposobem wynaleziono technikę mordowania,ale są to ludzie,którzy nie mają styczności z chorobą psychiczną,nie mający żadnego o niej wyobrażenia.Ja mam dwóch synów chorych psychicznie,a trzecią ciąże usunęłam gdyż właśnie dzięki takim badaniom dowiedziałam się,że kolejny syn również jest chory i co Wy wszyscy MĄDRZY na to?Cierpię ja,cierpią dzieci a co będzie gdy zabraknie nas rodziców? Wy się zaopiekujecie co tak nie chcecie MORDOWAĆ? a może księża?bo też przeciwni,zresztą szkoda pisać,kto mnie zrozumie?
- 1 0
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii.